El S\u00edndrome de Down es un trastorno gen\u00e9tico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, por lo que se denomina tambi\u00e9n Trisom\u00eda del par 21. Los cromosomas son estructuras de las c\u00e9lulas que se encuentran en el n\u00facleo \u00a0y que tienen como funci\u00f3n transportar el material gen\u00e9tico o ADN. Se encuentran de a pares \u00a0y cada c\u00e9lula del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). En este s\u00edndrome la persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.<\/p>\n
Esta enfermedad es la causa m\u00e1s frecuente de retardo mental en los ni\u00f1os. Produce adem\u00e1s defectos f\u00edsicos peculiares, que le dan un aspecto r\u00e1pidamente reconocible al paciente.\u00a0 La gravedad de estos problemas es diferente en cada ni\u00f1o y pueden variar de leve a severo.<\/p>\n
No se conoce con exactitud la causa de este defecto gen\u00e9tico. Pero s\u00ed se ha comprobado que la edad de la madre es un factor de riesgo importante y que a medida que aumenta su edad, aumentan las posibilidades de que el beb\u00e9 presente este s\u00edndrome (principalmente a partir de los 35 a\u00f1os).<\/p>\n
EDAD DE LA MADRE<\/strong><\/td>\n| PROBABILIDAD DE TENER UN BEB\u00c9 CON S. DE DOWN<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n | 20 a\u00f1os<\/td>\n | 1 en 1667<\/td>\n<\/tr>\n | 25 a\u00f1os<\/td>\n | 1 en 1300<\/td>\n<\/tr>\n | 30 a\u00f1os<\/td>\n | 1 en 950<\/td>\n<\/tr>\n | 35 a\u00f1os<\/td>\n | 1 en 365<\/td>\n<\/tr>\n | 40 a\u00f1os<\/td>\n | 1 en 100<\/td>\n<\/tr>\n | 45 a\u00f1os<\/td>\n | 1 en 30<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n | El antecedente de haber tenido un ni\u00f1o con S\u00edndrome de Down y las alteraciones cromos\u00f3micas de los padres tambi\u00e9n aumenta el riesgo de enfermedad en el beb\u00e9.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo se manifiesta?<\/h2>\nLos s\u00edntomas del S\u00edndrome de Down var\u00edan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los ni\u00f1os con S\u00edndrome de Down tienen una apariencia caracter\u00edstica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser m\u00e1s peque\u00f1a de lo normal y anormalmente formada, el cuello corto, los ojos inclinados hacia arriba, los rasgos faciales aplanados, las orejas peque\u00f1as o con una forma inusual, las manos amplias con dedos cortos y curvatura de los dedos me\u00f1iques, la estatura baja. Ninguna de estas diferencias f\u00edsicas provoca problemas de salud.<\/p>\n Los rasgos presentes en todos los casos son: la disminuci\u00f3n del tono muscular (lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso en el desarrollo mental y social, aunque en grados muy variables.\u00a0 Adem\u00e1s tienen mayor riesgo de otros problemas de salud que pueden implicar cierta gravedad:<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Defectos del coraz\u00f3n: anomal\u00edas cong\u00e9nitas como la comunicaci\u00f3n interauricular o la comunicaci\u00f3n interventricular. Una ecograf\u00eda del coraz\u00f3n mostrar\u00e1 cualquier defecto. Algunos son de poca importancia mientras que otros requieren de cirug\u00eda para su correcci\u00f3n.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Defectos intestinales: como la enfermedad cel\u00edaca, la atresia (falta de perforaci\u00f3n) o estenosis (estrechez) esof\u00e1gica o duodenal. Estos \u00faltimos tambi\u00e9n pueden ser corregidos con una cirug\u00eda.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Problemas de visi\u00f3n: son frecuentes trastornos como el estrabismo \u00a0y las cataratas. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os requiere el uso de lentes correctivos o la realizaci\u00f3n de una cirug\u00eda.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Problemas de audici\u00f3n: probablemente causados por infecciones regulares del o\u00eddo.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Infecciones: tienen m\u00e1s riesgo de padecer resfr\u00edos, infecciones de o\u00eddo, bronquitis o neumon\u00eda. Por esto es muy importante que reciban todas las vacunas obligatorias.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Problemas hormonales: m\u00e1s frecuentemente hipotiroidismo cong\u00e9nito, que puede afectar a\u00fan m\u00e1s el desarrollo.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Problemas en los huesos y las articulaciones.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Dentici\u00f3n tard\u00eda.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Convulsiones.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Obesidad.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Apnea del sue\u00f1o: debido a la que la boca, la garganta y las v\u00edas respiratorias son m\u00e1s estrechas.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Leucemia: los ni\u00f1os con S\u00edndrome de Down tienen mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo se diagnostica el S\u00edndrome de Down?<\/h2>\n*Tests de rastreo durante el embarazo:<\/p>\n Lo que se puede realizar en forma rutinaria, si la madre lo desea, son estudios de rastreo que ayudan a identificar si existe alto riesgo de tener un beb\u00e9 con S\u00edndrome de Down.\u00a0 Los estudios incluyen la ecograf\u00eda para medir la translucencia nucal \u00a0y pruebas de sangre que miden los niveles de ciertas sustancias (PAPP-A: prote\u00edna plasm\u00e1tica asociada al embarazo-A, HCG: hormona gonadotrofina cori\u00f3nica humana, AFP: alfa-fetoprote\u00edna, estriol). Estas pruebas, combinadas, permiten definir el riesgo del beb\u00e9 de tener S\u00edndrome de Down u otros trastornos cromos\u00f3micos, pero no pueden determinarlo con seguridad.<\/p>\n *Diagn\u00f3stico durante el embarazo:<\/p>\n Para averiguar si un beb\u00e9 tiene s\u00edndrome de Down antes del nacimiento, hay pruebas como\u00a0la amniocentesis, la muestra de vellosidades cori\u00f3nicas y la muestra percut\u00e1nea de sangre umbilical, que pueden examinar el tejido y el l\u00edquido en la matriz, a fin de detectar el cromosoma adicional. Sin embargo, existe un leve riesgo de que estas pruebas puedan provocar un aborto espont\u00e1neo. Por lo tanto, estas pruebas se usan s\u00f3lo cuando existe una alta probabilidad de un problema gen\u00e9tico en el beb\u00e9.<\/p>\n *Diagn\u00f3stico postnatal:<\/p>\n Despu\u00e9s del nacimiento, si el beb\u00e9 tiene alguno de los signos f\u00edsicos o defectos de nacimiento del S\u00edndrome de Down, el m\u00e9dico puede analizar la sangre del beb\u00e9 para detectar el cromosoma adicional. El estudio que se realiza recibe el nombre de Cariotipo cromos\u00f3mico.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo se trata?<\/h2>\nLa estimulaci\u00f3n temprana de los ni\u00f1os con S\u00edndrome de Down puede marcar la diferencia en el desarrollo de sus habilidades potenciales y en su calidad de vida.<\/p>\n *Programas de estimulaci\u00f3n temprana:<\/p>\n En estos programas especializados, los ni\u00f1os son estimulados desde edades tempranas por los padres y los profesionales, con actividades sensoriales, motoras y cognitivas, con el objetivo de desarrollar habilidades del lenguaje, sociales, de coordinaci\u00f3n y de auto-superaci\u00f3n. Como en el caso de cualquier otra persona, no puede predecirse cu\u00e1l ser\u00e1 el m\u00e1ximo nivel de desarrollo que puede alcanzar, pero es seguro que si se lo incentiva podr\u00e1 lograr realizar actividades al igual que un ni\u00f1o no afectado.<\/p>\n *Equipo m\u00e9dico:<\/p>\n Al igual que con cualquier ni\u00f1o, los ni\u00f1os con S\u00edndrome de Down necesitan recibir atenci\u00f3n m\u00e9dica regular. Dado que a menudo tienen otros problemas de salud, el equipo de especialistas (cardi\u00f3logo, gastroenter\u00f3logo, endocrin\u00f3logo, otorrinolaring\u00f3logo, neur\u00f3logo, terapista f\u00edsico, terapista ocupacional, etc.) ayudar\u00e1 al cuidado de su salud y al desarrollo de sus habilidades.<\/p>\n \u00bfCu\u00e1l es la expectativa de vida?<\/h2>\nLas personas con S\u00edndrome de Down est\u00e1n viviendo mucho m\u00e1s tiempo que lo esperado a\u00f1os atr\u00e1s. \u00a0En 1929 un ni\u00f1o nacido con esta enfermedad generalmente no llegaba a vivir m\u00e1s de 10 a\u00f1os. Hoy en d\u00eda algunos pacientes con S\u00edndrome de Down tienen una expectativa de vida de 50 a\u00f1os o m\u00e1s, dependiendo de la severidad de sus problemas de salud. Aunque muchos ni\u00f1os tienen limitaciones f\u00edsicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.<\/p>\n \u00bfC\u00f3mo se puede prevenir?<\/h2>\nLa asesor\u00eda gen\u00e9tica puede ayudar a entender los riesgos y las posibilidades de tener un ni\u00f1o con S\u00edndrome de Down. Adem\u00e1s se pueden explicar las pruebas prenatales disponibles y dar a conocer las ventajas y desventajas de realizarlas.<\/p>\n Se recomienda el consejo gen\u00e9tico a las personas con antecedentes familiares de S\u00edndrome de Down, las parejas que ya tienen un hijo con este s\u00edndrome y aquellas mujeres con alto riesgo de tenerlo por edad avanzada.<\/p>\n \u00a0<\/strong><\/p>\n Si te han dado a conocer que tu beb\u00e9 tiene S\u00edndrome de Down, puedes sentir una mezcla de emociones que incluyen enojo, miedo, preocupaci\u00f3n, culpa, angustia. No sabr\u00e1s que esperar y te preocupar\u00e1s por tus habilidades para cuidar un beb\u00e9 con este trastorno. El mejor ant\u00eddoto para el miedo y la preocupaci\u00f3n es la informaci\u00f3n y el apoyo. Ten en cuenta las siguientes recomendaciones:<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Encuentra un equipo de profesionales confiables, que incluya m\u00e9dicos, maestros y terapistas.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Busca otras familias que est\u00e9n lidiando con la misma problem\u00e1tica; existen grupos de apoyo para familiares y ni\u00f1os con S\u00edndrome de Down. Tambi\u00e9n existen grupos de ayuda en Internet.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Es importante aprender a seleccionar la informaci\u00f3n que obtengas; no todas las fuentes son v\u00e1lidas. Mantente bien informado y recuerda que tu ni\u00f1o podr\u00e1 llevar una vida independiente y gratificante.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El S\u00edndrome de Down es un trastorno gen\u00e9tico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, por lo que se denomina tambi\u00e9n Trisom\u00eda del par 21.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[40],"tags":[49,64],"author_data":{"name":"","url":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/?author=4"},"featured_media_data":{"thumbnail":{"url":null,"width":null,"height":null,"is_intermediate":null},"medium":{"url":null,"width":null,"height":null,"is_intermediate":null},"medium_large":{"url":null,"width":null,"height":null,"is_intermediate":null},"large":{"url":null,"width":null,"height":null,"is_intermediate":null},"1536x1536":{"url":null,"width":null,"height":null,"is_intermediate":null},"2048x2048":{"url":null,"width":null,"height":null,"is_intermediate":null},"rpwe-thumbnail":{"url":null,"width":null,"height":null,"is_intermediate":null},"full":{"url":null,"width":null,"height":null,"is_intermediate":null}},"audio_data":[],"comments_number":"0 comentarios","categories_data":[{"id":40,"name":"Enfermedades A-Z","slug":"enfermedades-a-z","url":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/?cat=40","description":"","parent":0}],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/584"}],"collection":[{"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=584"}],"version-history":[{"count":2,"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/584\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9664,"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/584\/revisions\/9664"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=584"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=584"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/portal.imnytc-elalto.gob.bo:8080\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=584"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} |